近日，由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办的“2023年中国罕见病大会”在北京开幕。来自全国罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、药品保障等的数万名同道和罕见病患者在线上线下参与了会议。
国家卫生健康委医政司司长焦雅辉在开幕式中介绍，国家卫生健康委深入贯彻党中央国务院决策部署，围绕人民群众看病就医“急难愁盼”的问题开展一系列工作，推动提升罕见病的管理水平。2023年9月，国家卫生健康委联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种；通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立罕见病质控中心、规划国家罕见病医学中心并制定设置标准，全面健全罕见病诊疗体系并提升救治能力；截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例，为完善罕见病管理制度提供了科学依据。
焦雅辉表示，未来将结合第二批罕见病目录进一步提高医务人员对罕见病的辨别诊治能力；要强化医疗机构间的协同配合，发挥牵头医院的辐射带动作用，做好罕见病的管理和病例登记，调整完善罕见病诊疗协作网；同时，持续提升罕见病患者就医体验，以患者为中心，打造有温度的医疗服务。
主论坛现场正式发布了由中国罕见病联盟牵头制定的《中国罕见病行动倡议2030》。该倡议是社会各界协同推进中国特色罕见病防治保障方案的行动建议。倡议提出到2030年，要进一步提升我国罕见病早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担的水平，涵盖社会关注、防控筛查、诊疗服务、患者康复和政策保障五个方面。
国家药品监督管理局药品审评中心杨志敏副主任在主旨报告“以患者为中心的罕见病药物研发”中提到，药品审评中心深刻理解罕见病药品研发的痛点，从2015年开始针对罕见病药品审评审批出台了多项政策，优化流程；深入了解罕见病患者的需求，并正在考虑出台CARE计划，即以患者为中心的罕见病药物研发行动，鼓励患者全程参与药物研发各个阶段，让更多罕见病药物快速上市。
